El Inmegen participó en el 49 Congreso Nacional de Genética Humana, el cual se llevó a cabo del 13 al 16 de noviembre en Puebla, México. Bajo el lema «Impulsando la Innovación en la Genética Moderna», este evento expuso nuevas perspectivas aplicadas al campo de la genética con una gran variedad de actividades y la participación de múltiples expositores.

Este año, la comunidad de investigación y administrativa del Inmegen contribuyó al Congreso con la presentación de ponencias, carteles científicos, talleres de divulgación y otras actividades lúdicas.

Desde la participación académica, se presentaron trece trabajos libres, dos de los cuales fueron reconocidos con el primer y segundo lugar en la modalidad Cartel:

• Primer lugar: «Puntuación de riesgo poligénico a hiperglucemia y su relación con alteraciones en el metabolismo pre y posprandial en individuos aparentemente sano» presentado el 15 de noviembre de 2024. Este proyecto muestra los resultados de un GWAS, realizado en 4,133 individuos mexicanos, de los niveles de glucosa en ayuno, a partir de los cuales se identificaron 191 variantes asociadas a niveles elevados de glucosa en ayuno. Las variantes fueron utilizadas para construir una puntuación de riesgo poligénico que se evaluó en 70 individuos aparentemente sanos.
  • Autoras y autores del Inmegen: Mtra. Eira Eliana Huerta Ávila, Dra. Angélica Graciela Martínez Hernández, Dra. Cecilia Contreras Cubas, Dr. Francisco Martín Barajas Olmos, Dr. Humberto García Ortiz y Dra. Lorena Orozco Orozco; integrantes del Laboratorio de Inmunogenómica y Enfermedades Metabólicas.
   
• Segundo lugar: «Aplicación web para la sistematización y divulgación de la regulación jurídica en materia de tejidos, órganos y muestras biológicas de origen humano», presentado el 14 de noviembre de 2024. En este proyecto, el equipo desarrolló una base de datos que desglosa las disposiciones jurídicas de distintos órganos y tejidos. Adicionalmente, desarrollaron una aplicación web gratuita para presentar esta información, acompañada de modelos 3D, material didáctico y análisis del marco legal sanitario.
  • Autoras y autores del Inmegen: Dra. Garbiñe Saruwatari Zavala, Ing. Ricardo Benjamín Olvera Acosta, Lcdo. Juan Carlos Posadas Hernández, Karol Emilia López Hernández, Ing. Diego Orozco Flores, Lcdo. Bernardo Suárez Casarrubias, DM. Darío González Montes, Lcda. Violeta Alejandra Tovar Vivar, Dra. Alessandra Carnevale Cantoni; con personas integrantes del Departamento de Estudios Jurídicos, Éticos y Sociales, de la Subdirección de Análisis de Expresión y del Laboratorio de Enfermedades Mendelianas del Inmegen. Colaboradora externa: Sandra Lizbeth Carrizosa Guzmán.
   

  Así como estos trabajos fueron reconocidos por su alta calidad, es importante destacar la diversidad y valor de todos los proyectos que fueron presentados por miembros de la comunidad Inmegen, los cuales contribuyen de manera significativa en sus respectivos campos:

   
  • «Asesorólogo: Material didáctico para el asesoramiento genético» Este proyecto consistió en la creación de recursos gráficos y animados como apoyo audiovisual en el proceso de asesoramiento genético. Se realizaron 25 tarjetas y 5 animaciones a partir de un consenso entre médicos especialistas en Genética Médica, certificados por el Consejo Mexicano de Genética y la Subdirección de Divulgación Científica del Instituto Nacional de Medicina Genómica.
    • Autoras y autores del Inmegen: Dra. Elvia Cristina Mendoza Caamal. Lcda. Gissela Sauñe Valenzuela, Dra. Ana Lucía Yáñez Félix, PSS Héctor Sebastián Zamitiz Núñez, Pablo Arturo Acosta Méndez, Dr. Luis Leonardo Flores Lagunes, Dra. Natalia Olivera Cruz, Dra. Karla Acevedo Castillo, Lcda. Adelaida Mendoza Caamal. Lcdo. Rodrigo Pérez González, Mtra. Sofía Flores Fuentes, Dra. Carmen Aláez Versón.

   

  • «Perfil transcriptómico de músculo esquelético en obesidad y diabetes, y su impacto en el envejecimiento» En este proyecto se realizó análisis de secuenciación masiva de RNA de músculo esquelético de un total de 20 mujeres que, bajo consentimiento informado, donaron muestra de tejido. El estudio estableció diferencias en la dinámica transcriptómica del músculo esquelético en la obesidad, la diabetes, y la coexistencia de ambas, demostrando expresión de genes en relación con el daño neuronal, inflamación crónica, alteración metabólica, senescencia celular y necroptosis; que eventualmente desembocan en atrofia muscular, condiciones compartidas con el proceso de envejecimiento.
    • Autoras y autores del Inmegen: Mtra. Nedelé Zaldivar López, Dr. Federico Centeno Cruz, Dra. Angélica Graciela Martínez Hernández, Dra. Cecilia Contreras Cubas, C. Jose Rafael Villafán Bernal, C. Tulia Monge Cazares, Dr. Humberto García Ortiz, Dr. Francisco Javier Rodríguez Román, Dr. José Enrique Maldonado Chacon, Dr. Francisco Martín Barajas Olmos, Dra. Lorena Sofía Orozco Orozco. Colaboraciones externas: Dr. Carlos Zerrweck López y Dra. Lizbeth Guilbert Vertiz, Clínica de Obesidad del Hospital General de Tláhuac.

     

  • «Variantes genéticas en el gen LPL asociadas a dislipidemias en la población mexicana» El proyecto consistió en la identificación de todas las variantes de un sólo nucleótido (SNV), que se hallan en el gen LPL en población mexicana. Estas variantes patogénicas (VP) se han reportado en el 90% de pacientes con dislipidemias, uno de los principales factores de riesgo en enfermedades cardiovasculares. El estudio se realizó en 2,217 personas mexicanas no relacionadas, y se identificaron 116 SNV, de las cuales cinco son VP y 13 nuevos SNV en el gen LPL, sugiriendo un llamado a profundizar en el conocimiento genómico de las dislipidemias, al mostrarse la presencia de variantes nuevas y propias en población mexicana.
    • Autoras y autores del Inmegen: Lcda. Ximena Luna González, Dra. Angélica Martínez Hernández, Dr. Francisco Martín Barajas Olmos, Dr. Humberto García Ortiz, Dra. Cecilia Contreras Cubas, Dra. Lorena Orozco Orozco y C. Rafael Villafán Bernal.

   

  • «Análisis de las redes de miRNAs en células mononucleares periféricas derivadas de pacientes con fibrodisplasia osificante progresiva como modelo del proceso de osificación». En este proyecto, se recolectaron muestras de sangre de cinco pacientes con fibrodisplasia osificante progresiva y cinco pacientes sanos, con el objetivo de aislar células mononucleares en sangre periférica y extraer RNA total y realizar secuenciación de ARN pequeño (smallRNAseq) para analizar la expresión diferencial de microRNAs (miRNAs), con el fin de contribuir a comprender los procesos celulares que llevan a la formación de huesos heterotópicos.
    • Autoras y autores del Instituto Nacional de Rehabilitación: Dra. Iris Araceli Mendoza Hernández, Dr. Alberto Hidalgo Bravo, Biol. Mónica Guadalupe Santamaría Olmedo. Autoras y autores del Inmegen: D. en C. Rafael Velázquez Cruz y Dra. Adriana Becerra Cervera.

   

  • «Tamizaje genómico de hipertensión monogénica en pacientes mexicanos con hipertensión arterial sistémica». El proyecto constó en la detección de 1,402 individuos con hipertensión arterial secundaria (HAS), con el objeto de descifrar si en ellas existía hipertensión monogénica (HTM), un grupo de condiciones genéticas causantes de HAS que en algunas ocasiones están enmascaradas. Se detectaron 47 variantes, en 25 genes relacionados con HTM, que son patogénicas o posiblemente patogénicas. Es el primer estudio que muestra que en nuestra población al menos el 1.06% de los casos de HTM están enmascarados como HAS.
    • Autoras y autores del Inmegen, Laboratorio de Inmunogenómica y Enfermedades Metabólicas: Dra. Ana Lucía Yáñez Félix, Dra. Angélica Martínez Hernández, Dr. Humberto García Ortiz, Dr. Francisco Martín Barajas Olmos, Dra. Cecilia Contreras Cubas y Dra. Lorena Orozco Orozco.

   

  • «El IncRNA SOX9-AS1 desencadena un programa transcripcional involucrado en la reprogramación metabólica de lípidos, la migración y la invasión celular en el cáncer de mama triple negativo». El proyecto se enfocó en analizar muestras en tumores de mama de RNA largos no codificantes (lncRNAs), específicamente el tipo de expresión y el pronóstico del lncRNA SOX9-AS1, un biomarcador que, en los resultados del estudio, subraya su papel para predecir un mejor diagnóstico de pacientes con cáncer de mama triple negativo (TNBC), mientras que la pérdida de su expresión potencia la agresividad de células de TNBC.
    • Autora del Inmegen: Mtra. Mireya Cisneros Villanueva.

   

  • «Clasificación molecular de las leucemias agudas mediante secuenciación de transcriptoma completo con la plataforma de secuenciación por nanoporos».En este proyecto, se llevó a cabo la clasificación de leucemias agudas (LA) a partir de un análisis de transcriptoma completo utilizando la plataforma de secuenciación por nanoporos. El objetivo fue mostrar que, dado su bajo costo de inversión y relativa facilidad de uso, se puede usar como opción para la toma de decisiones en el diagnóstico y tratamiento de diversas neoplasias, incluyendo las LA, en espacios con recursos limitados.
    • Autoras y autores del Inmegen: Dr. Alfredo Hidalgo Miranda, Mtra. Mireya Cisneros Villanueva, Lic. Alan Sajid Rosete Rueda, Mtro. Joaquín García Solorio, Dra. Carmen Alaez Verson. Colaboradores externos: PhD. Jeremy Wang, Universidad de Carolina del Norte.

   

  • «Detección de alteraciones genéticas clínicamente relevantes mediante análisis de biopsia líquida en pacientes mexicanas con cáncer de mama». Este estudio procesó 104 muestras de plasma de pacientes mexicanas con cáncer de mama para extraer DNA libre circulante (cfDNA) y analizar un panel de 12 genes relevantes mediante secuenciación de nueva generación (NGS), con el objetivo de demostrar que los análisis de cfDNA mediante NGS es una alternativa no invasiva para la detección temprana de tumores, lo cual podría permitir mejorar el tratamiento de las pacientes.
    • Autoras y autores del Inmegen: Mtra. Lizbett Hidalgo Pérez, Dr. Alfredo Hidalgo Miranda, Mtra. Mireya Cisneros Villanueva. Colaboradores externos: Dr. Juan Alberto Tenorio Torres, Fundación de Cáncer de Mamá (FUCAM).

   

  También queremos subrayar la participación de la Dra. Silvia Jiménez Morales en los proyectos «Asociación de variantes del gen OAS1 con susceptibilidad para la enfermedad por coronavirus 2019» y «Variantes genéticas en genes de las familias de transportadores ABC y SLC asociadas a toxicidad hematológica por el tratamiento quimioterapéutico de la leucemia linfoblástica aguda en niños mexicanos», este último junto con el Dr. Juan Manuel Mejía Arangure; y la colaboración con el Dr. Alberto Cedro Tanda en el estudio «Evaluación de variantes del promotor de IL17A en tres enfermedades autoinmunes». Los tres proyectos se llevaron a cabo con diversas instituciones y unidades de investigación médicas, las cuales unieron esfuerzos para estudiar y analizar procesos enfocados a variantes genéticas en diversos padecimientos.

   

  Además de estas conferencias y presentaciones de trabajos libres, el Inmegen también participó en los cursos precongreso especializados. Particularmente, se tuvo presencia dentro del panel «Aplicaciones de la Inteligencia Artificial en la Genómica Clínica», donde la Dra. Alejandra Cervera Taboada presentó la charla «Técnicas de Aprendizaje Automático en Genómica»; y también en el panel «Interpretación de variantes genéticas en trastornos neurológicos monogénicos», en el que el Dr. Luis Leonardo Flores Lagunas impartió la charla «Diagnóstico por secuenciación de nueva generación para trastornos neurológicos: desde una perspectiva genómica».

   

  Las investigadoras e investigadores del Inmegen también destacaron en el programa académico del 14 de noviembre; la Dra. Carmen Aláez Verson presentó la charla «Variantes germinales patogénicas en pacientes mexicanos con cáncer de pulmón. Resultados del estudio GERMLUNG» como parte del panel «Casos clínicos interdisciplinarios: identificación de variantes patogénicas inesperadas en Síndromes de cáncer hereditario». Por su lado, el Dr. Luis Leonardo Flores Lagunas participó en el simposio «Secuenciación genómica de lecturas largas (long-read wgs): perlas para casos de difícil diagnóstico», con un ensayo titulado «Abordaje Genómico Amplio para Ataxias Hereditarias».

   

  Asimismo, en el simposio «Estimación de puntuaciones de riesgo poligénico (PRS): una herramienta en la predicción de enfermedades y su utilidad para una medicina de precisión», la Dra. Angélica Graciela Martínez Hernández, el Dr. Francisco Barajas Olmos, la Dra. Cecilia Contreras Cubas y el Dr. Humberto García Ortiz presentaron las charlas «Estudio de asociación de genoma completo en población mexicana», «Generación de PRS para enfermedades metabólicas», «PRS en Lupus eritematoso sistémico» y «Abordajes multidisciplinarios: identificación de formas monogénicas de enfermedades metabólicas», respectivamente.

   

  Este congreso también contó con un espacio abierto para futuras científicas y científicos titulado “Genética para niñas y niños”, coordinado por la Subdirección de Divulgación Científica del Inmegen junto con el personal del Congreso, y que contó con la participación de treinta menores de edad. En esta dinámica, la Dra. Alessandra Carnevale Cantoni, la Dra. Garbiñe Saruwatari Zavala, el Ing. Ricardo Benjamín Olvera Acosta, el Ing. Diego Orozco Flores, la Lcda. Violeta Alejandra Tovar Vivar, la C. Karol Emilia López Hernández, el Lcdo. Bernardo Suárez Casarrubias, el Lcdo. Darío González Montes y el Ing. Emiliano Valdez Reyes participaron con los siguientes talleres:

   
  • «Lotería de órganos, tejidos y muestras de origen humano». Este material didáctico le dio un giro al tradicional juego mexicano. A través de tarjetas y cánticos con datos científicos, los grupos de diez niñas y niños identificaron entre 64 órganos, tejidos y muestras, aquellos incluidos en sus tarjetas.
   
  • «Serpientes (ARN) y escaleras (ADN)». En este juego, los grupos de cuatro niñas y niños participaron en cada ronda y asumieron el rol de distintos órganos para recorrer un tablero, en el que cada casilla etiquetada como «escalera genómica» planteaba una pregunta de opción múltiple acerca del órgano que representaba cada jugador. Esta actividad puso a prueba sus conocimientos y, a la vez, sumó algunos nuevos.
   

  Ambos talleres forman parte del proyecto «Aplicación web para la sistematización y divulgación de la regulación jurídica en materia de tejidos, órganos y muestras biológicas de origen humano».

   

  Por su parte, la Dra. Elvia Cristina Mendoza Caamal desarrolló el memorama genómico, sumándose a los esfuerzos de difundir conocimiento científico de manera didáctica, en tanto que forma parte del proyecto «Asesorólogo: material didáctico para el asesoramiento genético», uno de los 13 trabajos presentados por parte del Inmegen en el Congreso.

   

  El Instituto Nacional de Medicina Genómica (Inmegen) se reafirma como un actor clave en los foros de discusión y en el quehacer científico y médico, participando activamente en eventos como el 49 Congreso Nacional de Genética Humana. La valiosa participación de 15 investigadoras e investigadores y nueve estudiantes del Inmegen son un reflejo de nuestro compromiso con la investigación y la educación, contribuyendo al intercambio de conocimientos, científicos y médicos, para mejorar la atención a pacientes desde la medicina genómica y de precisión.