Cáncer Hereditario

Cuando uno de nuestros familiares o amigos es diagnosticado con cáncer, existen múltiples preguntas e inquietudes acerca de su enfermedad: el origen de la misma; los posibles tratamientos y el pronóstico o expectativa de recuperación.

Hoy en día es posible analizar el ADN (ácido desoxirribonucleico) de los individuos, para identificar errores en su información genética, llamadas mutaciones germinales, que les confiere una susceptibilidad o predisposición innata para desarrollar tumores malignos a lo largo de la vida. La información genética se trasmite de padres a hijos, por lo que este grupo de enfermedades las reconocemos bajo el término de cáncer hereditario.

La detección oportuna de mutaciones germinales que predisponen a cáncer, permite a los médicos establecer acciones de prevención y brindar un seguimiento clínico estrecho a las personas portadoras, para la detección oportuna de tumores. En el caso de un paciente ya diagnosticado con cáncer, permite que al entender el origen de su padecimiento, se contribuya a la elección personalizada del mejor tratamiento, ya sea quirúrgico o farmacológico.

Por las implicaciones personales y familiares del diagnóstico molecular de los distintos síndromes de cáncer hereditarios, se recomienda que ante la inquietud o sospecha de los mismos, exista una consulta médica del especialista en genética, para definir si la prueba genética es necesaria y a que genes dirigirla.

La prueba consiste en obtener ADN (ácido desoxirribonucleico), a partir de una muestra de sangre. La muestra de sangre se obtiene mediante la punción de una vena, comúnmente en el antebrazo, lo cual no difiere a otros estudios.

El procesamiento en el laboratorio del ADN permite identificar errores en la cantidad de información genética, o el orden de la misma, lo que se conoce como mutaciones. El ADN se organiza en genes. En el caso del cáncer hereditario, se analizan genes involucrados en el riesgo para desarrollar cáncer.

Los genes que se analizan, se seleccionan de acuerdo a la sospecha clínica y familiar de cáncer hereditario, por lo que es sumamente importante la valoración médica previa.

Dentro de los tipos de cáncer y genes más estudiados, se encuentran:

Tipo de cáncer Genes analizados
Cáncer de mama y ginecológico hereditario BRCA1, BRCA2, TP53, PTEN, STK11, CHEK2, PALB2, PMS2, RAD51C, RAD51D, ATM, BRIP1, MLH1, MSH2, MSH6, EPCAM, CDH1, NBN
Cáncer de colón hereditario APC, MUTYH, MLH1, MSH2, MSH6, EPCAM, PMS2, SMAD4, BMPR1A, PTEN, STK11, CDH1 y TP53
Cáncer gástrico hereditario CDH1
Cáncer pancreático hereditario BRCA1, BRCA2, CDKN2A, PALB2 y ATM
Melanoma familiar CDKN2A y CDK4
Cáncer de próstata ATM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CHEK2, EPCAM, HOXB13, MLH1, MSH2, MSH6, NBN, PALB2, PMS2, PTEN, RAD51C, RAD51D, TP53
Cáncer Renal MET y VHL
Gangliomas y feocromocitomas hereditarios SDHD, SDHC, SDHB, VHL y RET
Mesotelioma Hereditario BAP1
Neoplasia Endócrina Múltiple 1 MEN1
Neoplasia Endócrina Múltiple 2 RET
Poliposis adenomatosa familiar APC y MUTYH
Poliposis gastrointestinal juvenil SMAD4 y BMPR1A
Retinoblastoma RB1
Síndrome de Cowden PTEN
Síndrome de Gorlin-Goltz TP53 y CHEK2
Síndrome de Lynch (Colorrectal) MLH1, MSH2, MSH6, EPCAM y PMS2
Síndrome de Peutz Jeghers STK11
Síndrome de Von Hippel Lindau VHL

Debido a que la interpretación de este tipo de pruebas es compleja, y a que conllevan repercusiones en la salud de los individuos y sus familias, es necesaria la indicación médica de las mismas, así como la información pertinente para quién se la realiza a través del asesoramiento genético.

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